罕见病成因复杂，虽然病源大多源自遗传或基因突变，但部分病人未有明显临床特征，致长年求医仍无法找出病因。港府因而推出“香港基因组计划”，在2021年起为拣选的病人进行“全基因测序”，以建立数据库协助医疗及科研人员查找病因。根据医卫局提交立法会卫生事务委员会最新文件，截至上月15日，计划已成功招募到约2.85万名参加者，涉及约1.87万个家庭，当中“未确诊病症”群组中，经计划找到致病基因成功率达28%，较国际同类项目高3个百分点。

▲立法会卫生事务委员会日前参观香港基因组中心。资料图片

▲基因组中心亦与本地大学研究团队合作，提升找出“致病基因”机率。资料图片

▲中心亦与港大深圳医院，及深圳巿罕见疾病临床医学研究中心协作。资料图片

全基因测序助有效找出病因

局方指，有女病人自出生起已受皮肤起皱、出水疱困扰，青少年期更开始出现吞咽困难，中年后更患上皮肤癌，惟她求医近半世纪，始通过全基因测序证实患上全球仅400个病例的“金德勒氏综合症”，需通过防晒等皮肤管理防止恶化。其病例惠及有类似症状的婴儿病人，加快医疗团队找出病因。

另外基因组中心亦与本地大学研究团队合作，提升找出“致病基因”机率。当中可致失明的“色素性视网膜炎”经计划找出致病基因成功率达35%，可致慢性肾衰竭的“多囊性肾病”找出致病基因成功率更达70%。

实现共享去识别化数据促进合作

在数据安全方面，文件指中心早前已按照国际标准，构建高效生物信息平台，以支援全基因组测序工作，且正建立基因数据库，加密处理相关数据，预计于今年内可共享去识别化数据，促进及支援与科研人员和企业合作，强调会严格遵循相关政策和法规，确保符合国际数据私隐及网络安全标准。文件又透露，已有大型跨国医药公司已主动接触基因组中心，了解应用数据库及合作可能性。中心亦与港大深圳医院，及深圳巿罕见疾病临床医学研究中心协作。

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