科学家发现人若有这基因特征,患脑退化近乎无悬念

2024-05-08 09:43

一项医学研究指,人体若携带有两个APOE4基因变体的副本,几乎肯定会患上阿兹海默症(脑退化症的其中一种常见疾病),并在较早的年龄出现症状。 该研究可能会将携带此类基因者重新定义为患此病的新遗传形式。 研究人员表示,重新分类可能会改变阿尔茨海默病的研究、诊断和治疗方法。 有关研究已于《自然医学》杂志上发表。

阿尔茨海默病是最常见的脑退化症类型。 路透社

▲阿茨海默病是最常见的脑退化症类型。 路透社

研究报告共同创作人、威斯康辛大学阿兹海默症研究中心的斯特林·约翰逊在一次简报中告诉记者:“透过这些数据,我们想说,这也许是这种疾病的一种遗传形式,而不仅仅是一种危险因子。 ”

三十年来,科学家已经知道,携带两个APOE4基因变异拷贝的人患这种疾病的风险,明显高于携带最常见的APOE基因版本、即APOE3的人。 人口中,一般占约2%至3%,体内有两个APOE4 变体的副本。

约翰逊教授说:“这项研究增加了令人信服的数据,表明拥有该基因两个副文的人,如果活得足够长,几乎肯定会患上阿兹海默症,而且他们会比没有该基因的人更早罹患阿兹海默症。 ”

巴塞罗那拿大学的Juan Fortea博士及其同事研究了美国国家阿尔茨海默病协调中心捐赠的 3,000多个大脑,以及来自三个国家的 10,000多个个体的生物和临床数据。

他们发现,到65岁时,至少95%携带两个APOE4副本的人的脊髓液中,一种称为β 淀粉样蛋白的阿兹海默症相关蛋白水平异常,并且75%的脑部扫描淀粉样蛋白呈阳性。


热门文章